SIÊU ÂM CÁC BẤT THƯỜNG MẠCH MÁU (U MẠCH MÁU VÀ DỊ DẠNG MẠCH MÁU)

1. Giới thiệu (Introduction)

Từ năm 1980 đã có rất nhiều nghiên cứu làm sáng tỏ sự nhầm lẫn phổ biến về các bất thường mạch máu. Bất chấp những nỗ lực đó, việc sử dụng thuật ngữ không thích hợp vẫn phổ biến, dẫn tới các mô tả hình ảnh học sai, chẩn đoán không chính xác và quản lý không đúng các bất thường mạch máu. Phân loại sinh học đã giúp xếp loại bệnh học các bất thường mạch máu ở xấp xỉ 90% các tổn thương. Phân loại này được Mulliken ở Glowacki mô tả lần đầu tiên vào năm 1982, tiếp sau đó được Hiệp hội Quốc tế về nghiên cứu các bất thường mạch máu (ISSVA) ở Rome sửa đổi và thông qua vào năm 1996.

Các bất thường mạch máu được phân thành hai nhóm sinh học riêng biệt: các khối u mạch máu đặc trưng bằng sự loạn sản và tăng sinh tế bào lúc khởi đầu. Và các dị dạng mạch máu đặc trưng bởi sự rối loạn phát triển hình dạng, chuyển đổi nội mô bình thường.
Tất cả các bác sĩ, đặc biệt là các bác sĩ Da liễu, bác sĩ Giải phẫu bệnh, bác sĩ Chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ Phẫu thuật thẩm mỹ, bác sĩ Phẫu thuật tạo hình nên làm quen để sử dụng phân loại này, không nên sử dụng những mô tả cũ gây nhầm lẫn. Thuật ngữ chính xác là cần thiết cho việc tiếp cận đa chuyên ngành để có chẩn đoán chính xác, lập kế hoạch quản lý điều trị thích hợp và thu thập số liệu đúng.
Phần lớn các bất thường mạch máu có hình ảnh lâm sàng điển hình và có thể chẩn đoán mà không cần khảo sát hình ảnh thêm. Tuy nhiên, khi các tổn thương có hình ảnh hoặc tiến triển không điển hình, nằm ở sâu hoặc gần cấu trúc quan trọng, kết hợp với rối loạn hay bệnh lý đông máu và yêu cầu điều trị thì hình ảnh học là cần thiết.

Phương tiện chẩn đoán chủ yếu ban đầu là siêu âm. Phương tiện này sẵn có rộng rãi và vẫn còn là phương tiện tốt nhất để đánh giá động học của các tổn thương mạch máu, phân biệt dị dạng dòng chảy nhanh và chậm. Hình ảnh cộng hưởng từ là kỹ thuật tốt nhất để đánh giá mức độ lan rộng của các tổn thương và liên quan của chúng với các cấu trúc xung quanh. Bài viết này đánh giá các đặc điểm lâm sàng và siêu âm của các bất thường mạch máu mô mềm, bao gồm cả tóm tắt ngắn gọn những lựa chọn điều trị và chỉ định liên quan.

2. Phân loại bất thường mạch máu (Classification of vascular anomalies)

Phân loại các bất thường mạch máu dựa trên hình ảnh mô học của kênh mạch bất thường, đặc điểm dòng chảy và tiến triển lâm sàng. Phân loại này được cập nhật trong đồng thuận năm 1996 của ISSVA  (Bảng 1). Các khối u mạch máu đặc trưng bởi sự tăng sinh và tăng sản tế bào nguyên thủy . U mạch máu trẻ em là khối u mạch máu thông thường nhất ở trẻ nhỏ (sơ sinh và nhũ nhi). Các khối u mạch máu khác được phát hiện ở trẻ em gồm có u mạch máu bẩm sinh (u mạch máu không thoái triển hoặc u mạch máu bẩm sinh thoái triển nhanh), u nội mô mạch máu, u cuộn mạch, u hạt sinh mủ, hoặc ung thư mô liên kết.

Các dị dạng mạch máu là các khiếm khuyết khu trú hay lan tỏa ở giai đoạn tạo mạch hoặc mạch máu trong quá trình phát triển phôi. Các tổn thương này được cho là lúc sinh ra đã có nhưng phần lớn biểu lộ trong những năm về sau và tồn tại suốt cả đời. Đây là những bất thương mạch máu hay gặp nhất.

Các dị dạng mạch máu được phân loại thành các dị dạng mạch dòng chảy chậm (bao gồm dị dạng mao mạch, dị dạng tĩnh mạch, dị dạng bạch huyết, dị dạng mao mạch-tĩnh mạch, dị dạng mao mạch-tĩnh mạch-bạch mạch) và dị dạng mạch dòng chảy nhanh (bao gồm dò động tĩnh mạch và dị dạng động tĩnh mạch). Các dị dạng kết hợp phức tạp được phát hiện ở một vài hội chứng liên quan: Hội chứng Klippel-Trénaunay, hội chứng Parkes Weber, hội chứng Blue rubber bleb nevus, hội chứng Proteus và Maffucci.


Bảng 1.
Các bất thường mạch máu


Bảng 2.
Phân loại bất thường mạch máu theo ISSVA 2014


Bảng 3.
Dị dạng mạch liên quan với các bất thường, theo ISSVA 2014

3. Kỹ thuật siêu âm Doppler

Kỹ thuật siêu âm bao gồm đánh giá bằng chế độ B-mode lúc ban đầu, tiếp theo là siêu âm Doppler màu và Doppler phổ. Việc khảo sát siêu âm nên tiến hành theo kỹ thuật phù hợp, có thể truyền đạt lại được bởi bác sỹ chẩn đoán hình ảnh có kinh nghiệm, biết về triệu chứng và bệnh sử. Đầu dò phẳng tần số cao (5-12 MHz) là tối ưu, và tùy thuộc độ sâu của tổn thương.

Khi đánh giá trên B-mode, nên miêu tả đặc điểm các bờ của tổn thương rõ hay không rõ, đánh giá có hay không có mô đặc, hồi âm của tổn thương với mô mềm bình thường ở kế cận hoặc với lớp cơ (giảm hồi âm, tăng hồi âm, hoặc không đồng nhất). Phải ghi nhận đặc điểm vôi hóa, các thành phần nang và mạch máu bên trong hoặc quanh tổn thương nếu có. Nên đánh giá mức độ đè ép co giãn của tổn thương bằng nghiệm pháp Valsalva.

Siêu âm Doppler màu thực hiện bằng cách lựa chọn chế độ mô mềm có tần số thấp và có lọc thành. Tần số lặp lại xung cần được tăng lên nếu có nhiễu ảnh do aliasing. Siêu âm Doppler màu hữu ích để định lượng mật độ mạch máu bằng cách đếm số điểm Doppler màu trong một đơn vị diện tích  1cm2. Theo phương pháp này, sự phân bố mạch được xếp loại như sau: phân bố mạch ít = ít hơn 2 mạch/ cm2; phân bố mạch vừa = 2 đến 4 mạch/cm2; phân bố giàu mạch = 5 mạch hoặc nhiều hơn/cm2.

Siêu âm Doppler xung cũng được thực hiện với tốc độ dịch chuyển tâm thu tính theo kilohertz tối đa bởi vì trong đa số hiệu chỉnh góc không chính xác trong hầu hết các cuộc thăm khám. Doppler xung là phương tiện đánh giá tốc độ dòng chảy động mạch, tĩnh mạch và dò thông động tĩnh mạch. Đo trở kháng (RI) động mạch hữu ích để ghi nhận sức cản động mạch thực tế. RI = Tốc độ đỉnh tâm thu – Tốc độ cuối tâm trương) / Tốc độ đỉnh tâm thu. Sự hiện diện của một động mạch nuôi có tốc độ dòng chảy tâm trương tăng cao kết hợp với tĩnh mạch giãn to do lưu lượng trở về tĩnh mạch tăng là những dấu hiệu điển hình quan sát thấy trong các dò động tĩnh mạch.

4. Các khối u mạch máu (Vascular tumors)

4.1. U mạch máu trẻ em (infantile hemangioma)

U mạch máu trẻ em là khối u mạch phổ biến nhất ở lứa tuổi này. Tỉ lệ phát sinh của u mạch máu trẻ em ước tính khoảng 10% đến 12% các trẻ sinh đủ tháng và ở hơn 20% các trẻ sinh thiếu tháng, đặc biệt những trẻ trọng lượng dưới 1500g. Tỉ lệ 3:1 ưu thế nữ giới. U mạch máu trẻ em thường xuất hiện trong tuần đầu tiên sau khi ra đời, nằm ở vùng đầu và cổ (60%), thân mình (25%), các chi (15%). Về mặt lâm sàng, các u mạch máu ở nông liên quan đến lớp bì nông trông giống như “dâu tây-trawberry”, trong khi những u mạch máu nằm sâu liên quan đến lớp bì sâu và mô dưới da thì màu lớp da phủ có màu hơi xanh hoặc bình thường.

Đầu mặt cổ là vị trí hay gặp của u mạch máu, hiện tượng này có lẽ liên quan đến các đường kết hợp thời kỳ phôi và các khoanh phát triển của mặt. Tầm quan trọng của vị trí giải phẫu được công nhận là một yếu tố chính để xác định các biến chứng tiềm ẩn, chẳng hạn như chèn ép thị giác do các tổn thương nằm ở hốc mắt. Tiến triển tự phát của các u mạch máu trẻ em đặc trưng bằng sự tăng sinh nhanh sau sinh kéo dài từ 3 đến 12 tháng, một giai đoạn phát triển chậm ổn định có thời gian thay đổi, tiếp theo là thời kỳ thoái triển chậm (2-10 năm).
Đa u mạch máu da (>5) đồng thời kết hợp với các tổn thương tạng. Những tổn thương tạng phổ biến nhất là u mạch máu gan trẻ em. Những u mạch máu gan này có thể không có triệu chứng hoặc có thể gây suy tim sung huyết do luồng thông động tĩnh mạch.

Các bất thường kết hợp với u mạch trẻ em gồm các bất thường hệ thần kinh trung ương (hội chứng Dandy-Walker, tật đầu nhỏ, bất sản thể chai, hội chứng dây tận), các bất thường của hốc mắt (tật mắt nhỏ, đục thủy tinh thể, giảm sản dây thần kinh thị giác), các dị dạng tim mạch bẩm sinh (hẹp eo động mạch chủ), các dị dạng ở tạng (hẹp đường mật, không có hậu môn, lộn ngược bàng quang), phì đại các chi, chẻ vòm. Hội chứng PHACE (Posterior fossa brain malformations, Hemangiomas, Arterial and cardiac anomalies, Coarctation of the aorta,  Eye anomalies; Dị dạng hố não sau, u mạch máu, các bất thường tim mạch, hẹp eo động mạch chủ, các bất thường mắt).

Về mặt mô bệnh học, trong thời kỳ tăng sinh u mạch máu bao gồm các tế bào nội mạc tăng sản, tế bào quanh mạch và tế bào đuôi gai, một lượng lớn các dưỡng bào. Trong giai đoạn thoái triển, sự đổi mới tế bào giảm đi, lắng đọng dần dần mô xơ quanh mạch  và giữa các tiểu thùy. Các nghiên cứu gần đây về bệnh sinh các bệnh của mạch máu tập trung vào vai trò tăng sinh tế bào như là một yếu tố quyết định tình trạng tế bào mạch máu. Có bằng chứng gợi ý rằng cấu trúc mạch máu và sự hình thành tổn thương được quyết định bởi sự cân bằng giữa chết tế bào và tăng sinh tế bào. Trong thời kỳ thoái triển của u mạch máu, quá trình chết tế bào theo chương trình của các tế bào nội mô thông báo sự chuyển đổi từ phát triển không kiểm soát sang tiêu u tự phát.

Những tiến bộ gần đây trong nghiên cứu sinh lý hình thành mạch máu đã chứng minh vai trò của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi cơ bản (BFGF), tăng sinh kháng nguyên nhân tế bào, men collagenase loại IV, E-selectin, và protein hóa ứng động đại thực bào trong thời kỳ tăng sinh. Ngược lại, trong thời kỳ thoái triển, chất ức chế mô metalloproteinase tăng lên (gây ức chế hình thành mạch máu mới).

Do đó, ở giai đoạn khởi phát BFGF tăng trong nước tiểu và có xu hướng giảm khi các u mạch máu bắt đầu thoái triển. Chất chỉ điểm này giám sát sự hình thành mạch máu bên trong u mạch. Các nghiên cứu là hoạt động về mô bệnh học và kiểu hình phân tử. North và cộng sự đã nhận ra GLU1 là một chất chỉ điểm hóa mô miễn dịch cho các u mạch máu trẻ em. Chẩn đoán được khẳng định khi Xét nghiệm kiểu hình dấu ấn miễn dịch GLU1 dương tính.

Các dấu hiệu báo trước về kết cục xấu có thể xảy ra trong ngắn hạn (tỷ lệ biến chứng và điều trị) là tổn thương có kích thước lớn, vị trí ở mặt hoặc hình thái phân đoạn. Liên quan đến đường hô hấp, loét hoặc biến dạng vĩnh viễn có thể xảy ra. Nếu yêu cầu điều trị thì các thuốc được lựa chọn đầu tay là steroid hoặc propranonol, tiếp theo đến interferon, vincristine hoặc phẫu thuật.

Hình ảnh siêu âm

Trên siêu âm, trong giai đoạn tăng sinh của u mạch máu là một khối mô mềm có thể thấy rõ hoặc ít rõ. Độ hồi âm không đặc trưng; các tổn thương có thể tăng âm hoặc giảm âm trong thời kỳ tăng sinh. Mặc dù Bakhach và cộng sự đã báo cáo thời kỳ tăng sinh u mạch có xu hướng giảm âm hơn và trở nên tăng âm ở thời kỳ thoái triển, các nhà nghiên cứu khác tin rằng đặc tính âm là biến đổi (Hình 1, 2, 3).


Hình 1.
Bé trai 1 tháng tuổi tổn thương ở má có lớp da phủ bình thường. (A) Siêu âm cho thấy một tổn thương nhiều thùy múi, giảm âm. (B) Doppler màu cho thấy có nhiều mạch. (C) Đỉnh tâm thu cao hơn 2 kHz với RI thấp. Chẩn đoán: u mạch máu trẻ em.


Hình 2.
Bé trai 9 tháng tuổi có khối trước tai phát triển to lên. (A) Siêu âm cho thấy một khối giảm âm. (B) Doppler màu cho thấy nhiều mạch. (C) Các động mạch tốc độ dòng chảy cao với sức cản thấp là điển hình của u mạch máu. Chẩn đoán: u mạch máu trẻ em.


Hình 3.
Bé gái 4 tháng tuổi xuất hiện khối mô mềm. (A) Tổn thương có giới hạn rõ và tăng âm so với mỡ dưới da lân cận. (B) Doppler màu phát hiện một tổn thương có nhiều mạch máu. Chẩn đoán: mạch máu trẻ em.

Đôi khi, có nhiều mạch máu chạy ngang qua khối u mạch, phần lớn các mạch đó là động mạch. Ở ngoại vi của u, siêu âm có thể xác định một số tĩnh mạch bị giãn do các luồng nối tắt động mạch và tĩnh mạch. Vôi hóa chưa bao giờ quan sát thấy ở u mạch máu ở mô mềm trẻ em.

Siêu âm Doppler màu rất quan trọng cho chẩn đoán u mạch máu và nhận ra các bệnh giả u mạch máu. U mạch máu biểu hiện dòng chảy màu tăng lên do có nhiều động mạch và tĩnh mạch. Mật độ mạch máu cao (>5 mạch máu/cm2) độ dịch tần Doppler cao (>2 kHz) và sức cản (RI) thấp là những điểm đặc trưng của u mạch máu trẻ em (Hình 4).


Hình 4.
Bé trai 3 tháng tuổi có khối tiến triển có thể sờ thấy, có mạch đập, khối xuất hiện từ lúc sinh. (A) Siêu âm cho thấy một khối dưới da, tăng âm, có các mạch máu có thể ép được. (B) Doppler màu cho thấy một tổn thương giàu mạch máu. (C) Doppler xung cho thấy các động mạch có tốc độ dòng chảy cao với sức cản thấp. Chẩn đoán: u mạch máu.

Paltiel và cộng sự đã báo cáo mật độ mạch máu cao ở 41 trên 49 bệnh nhân, tốc độ đỉnh tâm thu trung bình 28.4 cm/s ± 5.0 và RI 0.54 ± 0.02. Dò thông động tĩnh mạch có thể phát hiện bằng phân tích Doppler phổ và thường bị đọc nhầm là dị dạng động tĩnh mạch  (Hình 5).


Hình 5.
Bé gái 8 tháng tuổi có một khối mềm ở vùng chẩm. (A) Siêu âm cho thấy một khối không đồng nhất ở dưới da, giới hạn rõ tách biệt với xương kế cận. (B) Doppler màu chứng tỏ khối có nhiều mạch máu. (C) Dạng sóng động mạch có tốc độ cao và RI thấp do dò vi thể. Chẩn đoán: u mạch máu trẻ em.

Trong thời kỳ thoái triển, u mạch máu trẻ em có hình ảnh siêu âm là khối không đồng nhất, có xu hướng tăng âm. Thời kỳ này khối u giảm thể tích cùng với giảm mật độ mạch máu. Thỉnh thoảng bắt gặp tổn thương thoái triển sót lại giảm âm, mạch máu có vận tốc tâm thu cao nhưng RI tăng (trung bình 0.7) (Hình 6).


Hình 6.
Bé gái 2 tuổi có u mạch máu bị loét. Siêu âm được yêu cầu để đánh giá mạch máu tồn dư. (A) Siêu âm cho thấy một tổn thương tăng âm phân tách không rõ với mỡ lân cận. (B) Doppler màu chứng tỏ vẫn có mạch máu bên trong. Chẩn đoán: u mạch máu thoái triển.

Tóm lại, sự hiện diện một khối rõ ràng khi siêu âm, mật độ mạch máu cao, RI thấp là những tiêu chuẩn chẩn đoán quan trọng của u mạch máu trẻ em; những tiêu chuẩn này cũng có thể sử dụng để theo dõi sự thoái triển của u.

Chẩn đoán phân biệt

Một số u của mạch máu có thể giả u mạch máu trẻ em. Khi các đặc điểm lâm sàng và tiêu chuẩn hình ảnh học không tương quan với nhau, sinh thiết được tiến hành để loại trừ u xơ cơ, ung thư xơ trẻ em (Hình 7), ung thư cơ vân, u nguyên bào thần kinh di căn (Hình 8), u hạt sinh mủ (Hình 10), hoặc các khối u khác (Hình 9 và 10).

Những khối u hiếm gặp đó có mật độ mạch máu cao và vận tốc tâm thu cao với RI thấp, ngoại trừ u hạt nung mủ (Hình 11). U hạt nung mủ cũng thường bị nhầm với u mạch máu trẻ em, nhưng hiếm khi xuất hiện trước 6 tháng tuổi.


Hình 7.
Bé gái 11 ngày tuổi xuất hiện khối ở bên trái cổ. (A) Siêu âm cho thấy một khối không đồng nhất chứa các nang có các vùng hơi tăng âm. (B) Doppler màu cho thấy phần đặc chứa nhiều mạch máu. (C) Các mạch máu u có đỉnh tâm thu tốc độ cao và sức cản cao. Chẩn đoán: ung thư mô sợi.


Hình 8.
Bé trai 10 ngày tuổi có khối vùng nách kích thước tăng lên từ khi sinh. (A) Siêu âm thấy một khối dưới da ranh giới rõ. (B) Doppler màu cho thấy khối có mạch máu ở ngoại vi. (C) Khối thứ hai ở bẹn có nhiều mạch máu bên trong. (D) Doppler xung cho thấy nhiều động mạch vận tốc cao với sức cản cao. Chẩn đoán: di căn dưới da của u nguyên bào thần kinh.


Hình 9.
Bé gái 4 tuổi xuất hiện khối phồng ở lưng. (A) Siêu âm cho thấy dạng điển hình của u bao thần kinh có các cấu trúc đường thẳng tăng âm và giảm âm. (B) Doppler màu chứng minh tình trạng giàu mạch của khối u. (C) Rất nhiều động mạch trong khối có đỉnh tâm thu cao và sức cản thấp. Chẩn đoán: u bao thần kinh.


Hình 10.
Bé gái 5 tuổi bị lồi mắt trái. Chụp cắt lớp vi tính nghi ngờ dị dạng tĩnh mạch – bạch mạch. (A) Siêu âm cho thấy khối đặc (giữa các dấu trỏ) sau nhãn cầu. (B) Doppler màu cho thấy mật độ mạch máu mức độ vừa. (C) Doppler phổ cho thấy dòng chảy vận tốc thấp với đỉnh tâm thu 0.8 kHz và RI thấp. Chẩn đoán: ung thư mô cơ vân


Hình 11.
Trẻ trai 15 tuổi xuất hiện khối nhỏ ở tai trái. (A) Siêu âm cho thấy một khối giảm âm, giới hạn rõ, nằm nông ở trong mô dưới da. (B) Doppler cho thấy rất nhiều mạch máu trong khối, có nhiều động mạch tốc độ cao và sức cản thấp. Chẩn đoán: u hạt sinh mủ.

4.2. U mạch máu bẩm sinh (Congenital Hemangiomas)

Boon và cộng sự lần đầu tiên mô tả vào năm 1996, u mạch máu bẩm sinh có hai loại: u mạch máu không thoái triển (noninvoluting hemangioma, NICH) phát triển tương ứng với sự lớn lên của trẻ mà không teo và u mạch máu thoái triển nhanh (rapidly involuting hemangioma, RICH) sẽ thoái triển hoàn toàn trong vòng 14 tháng sau sinh. Các u mạch máu bẩm sinh âm tính với chất chỉ điểm hóa mô miễn dịch GLU1. U mạch máu bẩm sinh phát triển hoàn toàn khi sinh với tỷ lệ phân bố về giới tính bằng nhau, thường có một khối, có đường kính trung bình tương tự nhau và ưa thích mọc ở những vị trí dưới da giống u mạch máu trẻ em (đầu hoặc gần khớp các chi). NICH có biểu hiện bề ngoài điển hình: màu màu da là tím với có nhiều mao mạch giãn rất nhỏ hoặc lộ rõ, thường có quầng xanh nhạt bao quanh, đôi khi có loét ở trung tâm, sẹo thẳng hoặc nốt trung tâm. Điều trị RICH là bảo tồn nếu sự thoái triển của nó diễn ra nhanh. Với NICH, phẫu thuật cắt bỏ là điều trị được lựa chọn khi cần thiết.

Hình ảnh siêu âm

NICH có thể biểu hiện hình ảnh giống u mạch máu trẻ em, với dòng chảy tâm thu cao, RI thấp, mật độ mạch máu cao nhưng siêu âm có thể quan sát thấy vài điểm khác biệt. U thường không đồng nhất so với u mạch máu trẻ em bởi vì có vôi hóa hoặc huyết khối trong mạch máu. Phần lớn các trường hợp có thể nhìn thấy rõ các mạch máu là do các tĩnh mạch bị giãn. Các đường thông nhỏ động mạch tĩnh mạch cũng thường được nhận ra, đôi khi có phình động mạch (Hình 12-14).


Hình 12.
Bé gái 1 tuổi có khối ở ngực từ lúc 2 tháng tuổi. (A) Siêu âm phát hiện một khối dưới da có trung tâm giảm âm và quầng tăng âm bao quanh. (B) Doppler màu thực hiện lúc 2 tháng tuổi cho thấy nhiều mạch máu phân bố lan tỏa. (C) Doppler màu lúc 1 tuổi chứng minh tồn tại các động mạch ngoại vi với tốc độ cao và sức cản thấp. Chẩn đoán: NICH (u mạch máu không thoái triển).


Hình 13.
Trẻ gái 11 tuổi có khối tổn thương không thay đổi ở cổ từ lúc sinh. (A) Siêu âm biểu lộ một tổn thương không đồng nhất với các mạch máu nằm trong mô dưới dày lên. (B) Doppler màu cho thấy u giàu mạch máu. (C) Doppler xung cho biết nhiều mạch máu tốc độ cao, sức cản thấp. (D) Các tĩnh mạch giãn bất thường, có nhịp đập được phát hiện dễ dàng. Chẩn đoán: NICH.


Hình 14.
Trẻ trai 10 tuổi có khối bẩm sinh ở cẳng tay. (A) Siêu âm phát hiện một khối tăng âm không đồng nhất chứa sỏi tĩnh mạch và các mạch máu ngoại vi giãn ngoằn ngoèo. (B) Doppler màu thực hiện lúc 3 tuổi cho thấy các động mạch tốc độ cao và sức cản thấp. (C) Doppler màu thực hiện lúc 3 tuổi cho thấy các tĩnh mạch giãn lớn nhìn thấy rõ. Chẩn đoán: NICH.

RICH giảm âm, không đồng nhất và chủ yếu nằm ở mỡ dưới da. Có thể thấy nhiều mạch máu có phổ động mạch và tĩnh mạch trong u. Phần lớn các mạch máu có đặc điểm giống nhau là mật độ mạch máu cao và vận tốc tâm thu cao giống như u mạch máu trẻ em. Đặc điểm khác với u mạch máu trẻ em thì trong u loại này có thể thấy vôi hóa (Hình 15, 16).


Hình 15.
Bé trai 11 ngày tuổi có khối thay đổi sắc tố da xuất hiện từ lúc sinh. (A) Siêu âm cho thấy khối dưới da, tăng âm nhẹ đồng nhất so với mỡ. Xuất hiện một tĩnh mạch dẫn lưu giãn to. (B) Tổn thương giàu mạch với nhiều động mạch tốc độ cao và sức cản thấp, trông giống u mạch máu điển hình. (C) Mạch máu lớn tương ứng với tĩnh mạch có nhịp đập nhẹ. Chẩn đoán: RICH.


Hình 16.
Bé gái 8 ngày tuổi có khối dưới da. (A) Siêu âm cho thấy khối đồng nhất, nằm nông, chứa các mạch máu giãn. (B) Khối này giàu mạch. Có nhiều động mạch tốc độ cao và sức cản thấp. (C) Phát hiện các tĩnh mạch có nhịp đập khẳng định có các đường thông động tĩnh mạch bất thường. Chẩn đoán: RICH.

4.3. U nội mô mạch máu (hemangioendothelioma)

U nội mô mạch máu dạng Kaposi là một loại u hiếm. Nó có thể là bẩm sinh hoặc phát triển trong giai đoạn nhũ nhi. Những biểu hiện muộn hơn cũng đã được báo cáo trong y văn. Khối u loại này là khối có giới hạn không rõ, màu đỏ, mềm, thường khu trú ở thân mình, các chi và sau phúc mạc. U nội mô mạch máu dạng Kaposi phát triển mạnh mẽ, bao gồm nhiều thùy múi không đều, có một mảng mạng lưới các tế bào thâm nhiễm hạ bì và mô mỡ dưới da. Các tế bào u là các tế bào nội mô hình thoi, cùng với dưỡng bào và tế bào quanh mạch bị thu nhỏ, vi huyết khối, các lắng đọng hemosiderin. Các kênh dạng bạch huyết bị tăng sản và giãn chiếm ưu thế trong u. Chất chỉ điểm hóa mô miễn dịch GLU1 là âm tính. Các khối u nội mô mạch máu hoặc là teo tự phát và biến mất đi hoặc tồn tại với tiến triển xấu dần. U nội mô mạch máu cũng có thể liên quan tới hiện tượng Kasabach-Merrit, gồm có giảm nặng số lượng tiểu cầu, thiếu máu huyết tán mao mạch và bệnh đông máu cục bộ. Hiện tượng Kasabach-Merrit là một bệnh nặng, tỷ lệ tử vong từ 20% đến 30%. Phần lớn bệnh nhân bị hiện tượng Kasabach-Merrit không có u máu cổ điển mà bị u nội mô mạch máu dạng Kaposi hoặc u cuộn mạch. Enjolras và cộng sự đã báo cáo 41 bệnh nhân có các tổn thương còn lại sau khi thuyên giảm tình trạng giảm số lượng tiểu cầu và đông máu. Do tỷ lệ tử vong cao, hiện tượng Kasabach-Merrit  yêu cầu điều trị mạnh bằng các thuốc chống tăng sinh mạch máu và đôi khi còn can thiệp thuyên tắc mạch.

Hình ảnh siêu âm

Đối với siêu âm, các u nội mô mạch máu xuất hiện dưới dạng các khối mô mềm thâm nhiễm, giới hạn không rõ, độ hồi âm rất biến đổi. Phần lớn các khối có bằng chứng các vùng hoại tử là các hốc và vôi hóa trong khối. Siêu âm Doppler cho thấy mật độ mạch máu mức độ cao, trung bình hoặc thấp và phần lớn u nội mô mạch máu có vận tốc tâm thu cao với RI thấp. Thông động tĩnh mạch hiếm khi quan sát thấy ở các khối u loại này (Hình 17 và 18).


Hình 17.
Bé gái 3 tuổi có khối phát triển từ từ. (A) Siêu âm phát hiện một khối đồng nhất, giới hạn rõ ở dưới da. (B) Siêu âm Doppler màu chứng minh rằng các mạch máu phân bố chủ yếu ở trung tâm khối. (C) Các động mạch tốc độ cao với sức cản thấp hiện diện ở trung tâm của tổn thương. Chẩn đoán: u nội mô mạch máu.


Hình 18.
Bé trai 4 tuổi có khối ở đùi phải từ lúc sinh, gần đây đùi to lên. (A) Siêu âm so sánh với đùi trái cho thấy chiều dày mô mềm tăng lên, mất sự khác biệt giữa mỡ và các cơ. (B) Tổn thương tăng âm có một vài hốc nhỏ giảm âm. (C) Doppler màu phát hiện rất ít mạch máu trong tổn thương. (D) Doppler xung cho biết các động mạch có tốc độ thấp và sức cản cao. Chẩn đoán: u nội mô mạch máu.

4.4. U cuộn mạch (tufted angioma)

U cuộn mạch là khối u mạch máu lành tính nằm nông ở da cổ và thân mình. U có thể kết hợp với hiện tượng Kasabach-Merrit. Phần lớn các khối u cuộn mạch yêu cầu sinh thiết để xác định chẩn đoán.

Hình ảnh siêu âm

Tổn thương nằm nông trong vùng da dày, giới hạn không rõ. Tổn thương xuất hiện tăng âm hoặc giảm âm trên hình ảnh B-mode. Mật độ mạch máu và độ chuyển dịch Doppler tâm thu (0.7 – 1 kHz) điển hình là thấp. Không có vôi hóa hoặc nối tắt động-tĩnh mạch trong tổn thương (Hình 19).


Hình 19.
Bé gái 4 tuổi có khối bẩm sinh ở cẳng chân. (A) Khối đồng nhất dưới da, giới hạn rõ, liên quan đến một mạch máu to, giãn không đều (mũi tên). (B) Doppler màu chứng minh tổn thương giàu mạch. Trong khối có các động mạch tốc độ cao và sức cản thấp. Chẩn đoán: u cuộn mạch (tổn thương này hiếm khi giàu mạch).

5. Dị dạng mạch máu (Vascular malformations)

5.1. Dị dạng mạch máu dòng chảy chậm (Low-flow vascular malformations)

Dị dạng mạch máu dòng chảy chậm gồm dị dạng tĩnh mạch, mao mạch, bạch mạch, và các dạng phối hợp.

– Dị dạng tĩnh mạch (Venous malformations)

Dị dạng tĩnh mạch là dị thường mạch máu phổ biến nhất. Đó là một dị dạng có dòng chảy chậm với một mạng lưới tĩnh mạch bất thường. Thuật ngữ gây bối rối “u máu dạng hang – cavernous hemangioma” không còn phù hợp và không nên sử dụng. Dị dạng tĩnh mạch đặc trưng lâm sàng bằng một khối mô mềm có tính chất mềm, đè ép được và không có nhịp đập. Da phủ lên trên thường có màu xanh nhạt, nhưng thỉnh thoảng có thể xuất hiện bình thường.

Phần lớn dị dạng tĩnh mạch hiện diện ở đầu và cổ (40%), thân (20%), và các chi (40%), nhưng nó có thể hiện diện bất cứ nơi nào. Điển hình, dị dạng tĩnh mạch tăng lên sau khi làm nghiệm pháp Valsalva hoặc phụ thuộc vị trí trọng lực, và nó có thể bị nén bởi một lực nhẹ. Nó phát triển cân xứng với trọng lượng của bệnh nhân nhưng có thể phình to ở tuổi dậy thì và mang thai do ảnh hưởng của hormon, nó không thoái lui. Mặc dù hầu hết dị dạng tĩnh mạch nằm trong da và mô dưới da, chúng cũng thường nằm liên quan với cơ, xương và các tạng ở bụng. Hầu hết các dị dạng tĩnh mạch là đơn độc, nhưng nhiều tổn thương ở da và nội tạng có thể xảy ra. Dị dạng tĩnh mạch đôi khi có liên quan bất thường của xương hoặc là một phần của một hội chứng (Klippel-Trénaunay, Gorham, Maffucci, hội chứng Blue rubber bleb nevus).

Các triệu chứng liên quan đến kích thước và vị trí của chúng. Sưng và đau là phổ biến ở các dị dạng tĩnh mạch, thường là do viêm huyết khối. Dị dạng tĩnh mạch trong miệng có thể làm chảy máu, biến dạng răng, gây ra các vấn đề về giọng nói hoặc cản trở đường thở và chèn ép hầu họng. Sự ứ đọng máu trong dị dạng tĩnh mạch có thể gây ra đông máu cục bộ nội mạch, được biểu hiện bằng tăng nồng độ D-dimer và giá trị tiểu cầu bình thường hoặc thấp.

Locus dị dạng tĩnh mạch cho nhiễm sắc thể thường chiếm ưu thế nhiều ở da và niêm mạc, đó là VMCM1, đã được lập sơ đồ nhiễm sắc thể 9p21 và liên quan đến một đột biến thụ thể tyrosine kinase TIE-2 của tế bào nội bào đặc trưng. Sự đột biến này có thể xảy ra trong bất thường mạch máu. Các dị dạng tĩnh mạch và tế bào cuộn mạch cho thấy liên kết với nhiễm sắc thể 1p21-p22.

Khảo sát mô bệnh học dị dạng tĩnh mạch cho thấy các kênh mạch thành mỏng, giãn, xốp có kích thước thay đổi từ mao quản đến dạng hang, có rải rác tế bào cơ trơn, xơ hóa ngoại mạc, huyết khối, và sỏi tĩnh mạch. Nhuộm sợi actin cơ trơn cho thấy cơ kết thành khối thay vì cấu trúc của cơ trơn bình thường. Thành mạch bất thường của lớp cơ có lẽ là nguyên nhân giãn rộng dần dần của dị dạng tĩnh mạch.

Các dị dạng tĩnh mạch không triệu chứng nên được điều trị bảo tồn. Các dị dạng tĩnh mạch sâu ở chi trên và chi dưới nên điều trị đầu tiên bằng vớ đàn hồi. Khi dị dạng tĩnh mạch gây ra các vấn đề về thẩm mỹ, gây đau, hoặc các vấn đề về chức năng, liệu pháp gây xơ hóa được khuyến cáo. Phẫu thuật được thực hiện sau xơ hóa khi điều trị không đầy đủ hoặc điều chỉnh liên quan đến thẩm mỹ.

Hình ảnh siêu âm

Các dị dạng tĩnh mạch có thể được phân thành hai loại: thể hang và thể không điển hình. Dị dạng tĩnh mạch thể hang là phổ biến. Khảo sát ở chế độ B-mode cho thấy tổn thương giảm âm đè xẹp được và thâm nhiễm không đồng nhất. Sau khi thực hiện đè ép, siêu âm hiển thị chuyển động của máu vào hang dị dạng. Sỏi tĩnh mạch được xác định ở ít hơn 20% trường hợp (Hình 20 và 21).


Hình 20.
Một cậu bé 14 tuổi. Một năm trước đây, cậu bé này cảm thấy đau một khối đặc ở má trái. Hiệu ứng khối và đau giảm dần. Tuy nhiên, khối đau gia tăng xảy ra khi uốn cong cổ. Các triệu chứng biến mất ở vị trí nằm ngửa. (A) Siêu âm được thực hiện ở vị trí nằm nghiêng cho thấy một khối giảm âm giới hạn rõ. (B) Siêu âm được thực hiện khi cúi đầu cho thấy sự gia tăng thể tích của hồ tĩnh mạch. Chẩn đoán: dị dạng tĩnh mạch.


Hình 21.
Khối lớn ở cổ được phát hiện vào siêu âm thai quý ba. Dị dạng bạch mạch được nghi ngờ. Sau khi sinh, siêu âm cho thấy nhiều sỏi tĩnh mạch nhỏ (một số có bóng cản), gợi ý dị dạng tĩnh mạch.

Siêu âm Doppler điển hình cho thấy dòng chảy một pha vận tốc thấp. Doppler dòng chảy có thể khó thu được bởi vì dòng chảy dưới ngưỡng hoặc vì huyết khối. Các nghiệm pháp động, như nghiệm pháp valsalva hoặc đè ép bằng tay, đôi khi cần thiết để tạo ra dòng Doppler có thể nhìn thấy được (Hình 22). Dòng động mạch có thể được quan sát thấy trong tổn thương ở mao mạch ở vách thể hang, đặc biệt là ở dị dạng mao tĩnh mạch (Hình 23).


Hình 22.
Một cậu bé 3 tuổi có một khối ở bàn chân trái. (A) Doppler màu cho thấy những mạch máu lớn ngoằn ngoèo có hồi âm bên trong. (B) Siêu âm cho thấy dị dạng một phần đè ép được. (C) Sau khi ngừng đè ép, Doppler màu cho thấy một vài dòng chảy vận tốc thấp. Sỏi tĩnh mạch (có bóng cản âm) cũng hiện diện. (D) Chỉ có dòng chảy tĩnh mạch có thể được phát hiện bên trong các mạch máu bất thường. Chẩn đoán: dị dạng tĩnh mạch.


Hình 23.
(A) Khối giới hạn rõ đè ép được. (B) Siêu âm thang xám cho thấy các mạch máu lớn với dòng chảy thấp. (C) Các động mạch có trở kháng thấp được phát hiện, gợi ý sự hiện diện của thành phần mao mạch. Chẩn đoán: dị dạng mao mạch – tĩnh mạch.

Đôi khi, chỉ số trở kháng RI cao được nhìn thấy, chứng minh một động mạch bình thường trong khối dị dạng. Các dị dạng tĩnh mạch không điển hình bao gồm nhiều tĩnh mạch giãn. Trên hình ảnh chế độ B-mode nhiều cấu trúc hình ống rỗng âm, các kênh ngoằn ngoèo thâm nhiễm vào lớp mỡ dưới da, gân cơ hoặc các mô khác được quan sát. Thăm dò Doppler cho thấy dòng chảy tĩnh mạch chảy chậm (Hình 24).


Hình 24.
Một cậu bé 6 tuổi có mảng sắc tố bất thường ở ngón tay cái từ khi sinh ra. Gần đây, ngón tay cái gia tăng về thể tích. (A) Siêu âm cho thấy một mạch máu lớn không đều đè ép được trong mô mềm. (B) Doppler xung cho thấy dòng tĩnh mạch điển hình. Chẩn đoán: dị dạng tĩnh mạch.

– Dị dạng mao mạch (Capillary malformations)

Dị tật mao mạch là dị thường mạch máu trong da. Chúng trước đây được đặt tên là “vết bớt rượu vang – portwine”, nhưng tên gọi lỗi thời này không nên được sử dụng. Dị dạng mao mạch không nên bị nhầm lẫn với các vết chàm – macular stains (vết bớt đỏ bẩm sinh – nevus flammeus neonatorium); những vết chàm hồng nhạt này bao gồm các giãn mao mạch trên da, xuất hiện ở 35% đến 50% trẻ sơ sinh và thường thoái lui. Các dị dạng mao mạch có màu hồng và phẳng khi sinh, có bờ không đều. Nó thường xuất hiện trên mặt nhưng có thể xảy ra bất cứ nơi nào trên cơ thể. Quan trọng phải loại trừ các bất thường phức tạp có thể liên quan đến dị dạng mao mạch chẳng hạn như các hội chứng Sturge-Weber, Klippel-Trénaunay, Parkes Weber, Cobb và Proteus, lúc này nghiên cứu hình ảnh học đầy đủ phải được yêu cầu.

MRI là phương thức hình ảnh được lựa chọn cho các hội chứng này. Tuy nhiên, siêu âm có thể hữu ích trong một vài trường hợp. Với sự có mặt của một dị dạng mao mạch gần đường giữa của cột sống của một trẻ sơ sinh, thực hiện siêu âm khảo sát ống sống được chỉ định để loại trừ tật tủy nằm thấp và các dị dạng bẩm sinh của tủy sống. Trước khi điều trị bằng laser, điều quan trọng là tìm một dị dạng động tĩnh mạch nằm bên dưới có thể bắt chước một dị dạng mao mạch da. Dị dạng mao mạch gây ra một ít về thẩm mỹ có thể được điều trị bảo tồn. Nếu điều trị là cần thiết, laser nhuộm xung là lựa chọn điều trị.

– Dị dạng bạch mạch (Lymphatic malformations)

Các thuật ngữ khó hiểu như nang bạch mạch (cystic hygroma) hoặc u bạch mạch (lymphangioma) được tìm thấy trong nhiều tài liệu.
Thuật ngữ được ưa thích để mô tả bệnh lý này là dị dạng bạch mạch. Dị dạng bạch mạch thường xuất hiện khi sinh (65%-75%), nhưng thỉnh thoảng chúng trở nên rõ ràng ở độ tuổi thơ ấu hoặc vị thành niên. Dị dạng bạch mạch là các tổn thương mô mềm khu trú hoặc lan tỏa có dòng chảy thấp. Phổ biến nhất là các vị trí vùng cổ mặt, nách và ngực trên. Ba loại dị dạng bạch mạch được mô tả: dạng nang lớn (macrocystic), dạng nang nhỏ (microcystic) và hỗn hợp. Dạng nang nhỏ thâm nhiễm nhiều hơn, với các bọng nước rõ ràng hoặc xuất huyết bên trong. Dị dạng bạch mạch lan tỏa có thể nhìn thấy trong lồng ngực, sau phúc mạc, hoặc trong phúc mạc, với nhiều tạng liên quan. Nó có thể biểu hiện bằng tràn dịch màng phổi tái diễn, tràn dịch màng ngoài tim, và cổ trướng. Sự tham gia của đường tiêu hóa, vùng mông và sinh dục là những khu vực thường liên quan đến dị dạng bạch mạch của chi. Bệnh lý đường ruột mất protein mạn tính với protein máu có thể xảy ra khi ống tiêu hóa bị liên quan. Sự tham gia của các chi có thể gây sưng phồng và tăng trưởng xương quá mức. Hội chứng Gorham là một dị dạng bạch mạch của xương liên quan với thoái hóa và tiêu hủy xương.

Về mặt mô học, dị dạng bạch mạch bao gồm các nang chứa đầy dưỡng trấp được lót bởi nội mô.  Các dị dạng tĩnh mạch bạch mạch kết hợp là phổ biến. Liệu pháp xơ hóa là sự lựa chọn đầu tiên để điều trị dị dạng bạch mạch. Phẫu thuật được ưa thích ở một số cơ sở, đặc biệt đối với dị dạng bạch mạch dạng nang nhỏ.

Hình ảnh siêu âm

Siêu âm trên thang xám thường quy cho phép nhận dạng các đặc tính của dị dạng bạch mạch. Dị dạng bạch mạch dạng nang lớn bao gồm một tổn thương dạng nang nhiều thùy (Hình 25). Các tổn thương dạng nang nhỏ đơn thuần không rõ ràng và tăng hồi âm do nhiều mặt phân cách giữa các thành nang nhỏ. Tổn thương hỗn hợp bao gồm các thành phần nang và các thành phần đặc, có liên quan với kích thước của nang và hình dạng của chúng trên siêu âm (Hình 26).


Hình 25.
Một khối dạng nang ở cổ đã được phát hiện vào quý 3 thai kỳ. Siêu âm lúc bé gái 2 ngày tuổi xác định chẩn đoán dị dạng bạch mạch dạng nang lớn.


Hình 26.
Bệnh nhân 5 tuổi có một khối ở cẳng tay xuất hiện khi sinh. 14 ngày trước đó, khối này trở nên có màu xanh. Siêu âm cho thấy dị dạng bạch mạch hỗn hợp điển hình với khối nang không đè xẹp liên quan đến hồi âm dày của lớp mỡ kế cận. Siêu âm Doppler không phát hiện dòng chảy bên trong khối nang, ngay cả với nghiệm pháp Valsalva. Chẩn đoán: Dị dạng bạch huyết hỗn hợp.

Siêu âm Doppler màu cho thấy các kênh mạch bên trong vách ngăn, bao gồm tĩnh mạch và động mạch bình thường, được xác nhận bằng phân tích phổ (Hình 27 và 28).


Hình 27.
Một cậu bé 16 tuổi. Siêu âm Doppler ở vùng dưới hàm cho thấy cấu trúc dạng nang lớn không có dòng chảy bên trong, với mạch máu nhỏ trong vách giữa các nang. Chẩn đoán: dị dạng bạch mạch dạng nang lớn.


Hình 28.
Cậu bé 1 tháng tuổi có một khối ở bên cổ. Lâm sàng chẩn đoán gợi ý là khối máu tụ. (A) Siêu âm cho thấy một khối có nhiều nang nhỏ không đồng nhất không đè xẹp, không thấy vôi hóa. (B) Siêu âm Doppler cho thấy dòng chảy chậm giữa các nang. Chẩn đoán: dị dạng bạch mạch dạng nang lớn.

Trong biến chứng xuất huyết hoặc viêm nhiễm, mức dịch – dịch có thể được quan sát thấy trong các nang (Hình 29).


Hình 29.
Bệnh nhân 4 tuổi có dị dạng bạch mạch thầm lặng đột nhiên tăng kích thước. Siêu âm cho thấy hồi âm có mức dịch – dịch tương ứng với xuất huyết.

5.2. Dị dạng mạch máu dòng chảy nhanh (High-flow malformations)

– Dị dạng động tĩnh mạch (AVM)

AVM được định nghĩa là một bất thường kết nối giữa hệ thống động mạch và tĩnh mạch không xuyên qua giường mao mạch. AVMs là những tổn thương bẩm sinh, có mặt khi sinh ra nhưng có thể không được phát hiện trên lâm sàng. Chúng biểu lộ trong thời thơ ấu hoặc sau đó, đặc biệt là trong giai đoạn dậy thì. Chấn thương, sinh thiết, dậy thì, và mang thai có thể gây ra gia tăng mức độ trầm trọng cấp tính hoặc bùng phát. Xuất hiện trên lâm sàng như là một khối có nhịp đập, rung hoặc tiếng thổi, và đôi khi tăng thân nhiệt cục bộ, phát triển xương quá mức, biến đổi dinh dưỡng, suy tim sung huyết, và suy giảm chức năng. Thiếu máu cục bộ ở da với loét, nhiễm trùng hoặc xuất huyết là những biến chứng phổ biến nhất. AVMs thường là các dị dạng độc lập nhưng có thể một phần của các hội chứng. Điều trị AVM rất phức tạp và nên dành cho các trường hợp có triệu chứng. Điều trị lý tưởng là thuyên tắc chọn lọc kèm với có hoặc không phẫu thuật cắt bỏ.

Hình ảnh siêu âm

Trên hình ảnh siêu âm chế độ B-mode, AVMs khó được xác định. Tổn thương bao gồm các mạch máu ngoằn ngoèo nằm kế cận nhau. Đôi khi các kênh mạch được nhìn thấy bên trong lớp mỡ tăng âm.
Siêu âm Doppler màu và Duplex là phương tiện để chẩn đoán AVMs. AVMs đặc trưng bởi nhiều động mạch nuôi với gia tăng dòng chảy tâm trương và vận tốc cao ở tĩnh mạch trở về. Không giống như khối u mạch máu trẻ em, luôn luôn có tình trạng động mạch hóa tĩnh mạch trong AVMs (Hình 30, 30, 32).


Hình 30.
Một cậu bé 16 tuổi có các mạch máu gia tăng dưới da ở tay. (A) Siêu âm cho thấy các mạch máu lớn độc lập, không có sự liên quan với mô xung quanh. (B) Doppler màu cho thấy mạch máu có bản chất của các cấu trúc vằn vèo trống âm. (C) Hiện diện các động mạch vận tốc cao có trở kháng thấp. (D) Xuất hiện dòng chảy tĩnh mạch giãn có nhịp đập. Chẩn đoán: AVM.


Hình 31.
Một bé gái 4 tuổi rưỡi xuất hiện một khối có nhịp đập ở vùng thái dương phải. (A) Các mạch máu lớn bất thường xuất hiện ở mô dưới da mà không thấy hiệu ứng khối. (B) Các mạch máu lớn ngoằn ngoèo cũng được phát hiện ở sâu hơn. (C) Doppler cho thấy các động mạch vận tốc cao và trở kháng thấp. (D) Các mạch máu bất thường tương ứng là động mạch có trở kháng thấp và tĩnh mạch giãn có nhịp đập. Chẩn đoán: AVM.


Hình 32.
Một bé gái 3 tuổi có một khối ở lưng. (A) Siêu âm cho thấy dày lớp mỡ dưới da xung quanh các mạch máu giãn bất thường. (B) Siêu âm Doppler cho thấy các động mạch vận tốc cao có RI thấp. (C) Một vài mạch máu giãn hiện diện, tương ứng với các tĩnh mạch có nhịp đập dòng chảy nhanh. (D) Siêu âm Doppler cho thấy các tĩnh mạch có nhịp đập vận tốc cao điển hình của thông động tĩnh mạch bất thường. Chẩn đoán: AVM.

6. Các hội chứng và bất thường mạch máu (Syndromes and Vascular anomalies)

6.1. Các hội chứng với vết bớt mạch máu và dị dạng mạch máu dòng chảy chậm (Syndromes with Vascular Stains and Slow-Flow Malformations)

– Hội chứng Klippel-Trénaunay

Hội chứng Klippel-Trénaunay là một dị dạng mạch máu kết hợp dị dạng mao-bạch-tĩnh mạch kèm phì đại chi. Biểu hiện lâm sàng biến đổi và phụ thuộc vào bất thường bách mạch hoặc tĩnh mạch. Hội chứng này bao gồm một bớt mao mạch ở da liên quan đến giãn tĩnh mạch. Những tĩnh mạch dị dạng này có van bị biến dạng, không đủ hoặc không có. Servelle xác định tĩnh mạch ngoại biên đặc trưng thường được xác định trong mỡ dưới da ở phía ngoài bắp chân và đùi, và có thể liên hệ với hệ thống tĩnh mạch sâu ở nhiều cấp độ khác nhau. Phù bạch huyết có thể có liên quan, kết quả do dị dạng và thiểu sản các mạch bạch huyết.

– Hội chứng Blue rubber bleb nevus

Hội chứng này đặc trưng bởi nhiều dị dạng tĩnh mạch ở da kết hợp với các dị dạng tĩnh mạch nội tạng. Các tổn thương đường tiêu hóa có thể dẫn đến xuất huyết, nhồi máu và xoắn ruột. Đây là một bệnh rời rạc, nhưng các trường hợp liên quan đến gia đình đã được báo cáo.

– Hội chứng Maffucci

Hội chứng Maffucci là một hội chứng không di truyền, bao gồm u nội sụn lành tính lan tỏa liên quan đến xương bàn ngón tay và chân liên quan đến đa dị dạng tĩnh mạch hoặc bạch mạch.

– Hội chứng Proteus

Hội chứng này bao gồm nhiều khối u mô thừa dưới da, phì đại một bên, nevi sắc tố, phì đại quá cỡ liên quan đến tứ chi (bàn tay, bàn chân), u mỡ trong ổ bụng, chứng dày da, tật đầu to, lồi xương.

– Hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Đây là một hội chứng có liên quan đến rối loạn di truyền có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Rối loạn này liên quan đến đột biến gen PTEN trên nhiễm sắc thể 10q. Các đặc điểm lâm sàng bao gồm tật đầu to, giả phù gai thị, sắc tố trên dương vật, polyp đường tiêu hóa, u mỡ nội tạng, viêm tuyến giáp, và các dị dạng mao mạch kết hợp.

– Dị dạng cuộn tĩnh mạch (Glomuvenous malformation)

Dị dạng cuộn tĩnh mạch là một tình trạng di truyền nhiễm sắc thể trội, còn được gọi là glomangioma. Nó đặc trưng bởi nhiều tổn thương dạng nốt ở da, thường mềm, có màu xanh. Dị dạng cuộn tĩnh mạch đa tổn thương và đau đớn khi sờ nắn. Các đặc điểm hình ảnh trên siêu âm tương tự như các đặc điểm của dị dạng tĩnh mạch ngoại trừ tổn thương không thể đè ép hoàn toàn. Tổn thương là các dị dạng tĩnh mạch với sự hiện diện của tế bào glomus (Hình 33 và Hình 34).


Hình 33.
Một cậu bé 10 tuổi với nhiều khối dưới da gây đau. Trên Doppler khối này khi đè xẹp nhẹ, không đồng nhất và có dòng chảy chậm. Chẩn đoán: dị dạng cuộn tĩnh mạch.


Hình 34.
Một cậu bé 3 tuổi với tổn thương mạch máu bẩm sinh ở trước ngực. Bất thường này gia tăng kích thước khi lớn lên. Đứa trẻ cảm thấy đau. (A) Giãn tĩnh mạch dưới da thu được trên siêu âm. (B) Vài tĩnh mạch chứa sỏi có bóng cản âm. (C) Trên siêu âm Doppler, dòng chảy xuất hiện sau khi ngừng đè ép. Sự hiện diện sỏi tĩnh mạch bên trong tĩnh mạch bất thường được xác nhận. Chẩn đoán: Dị dạng cuộn tĩnh mạch.

6.2. Các hội chứng với dị dạng dòng chảy nhanh (Syndromes with High-Flow Malformations)

– Hội chứng Parkes Weber

Đây là hội chứng kết hợp AVFs, giãn tĩnh mạch bẩm sinh, và một dị dạng mao mạch ở da kết hợp với phì đại chi dưới.

– Hội chứng Rendu-Osler-Weber (hereditary hemorrhagic telangiectasia)

Hội chứng Rendu-Osler-Weber bao gồm giãn mao mạch lan tỏa ở niêm mạc ở mũi họng, đường tiêu hóa, và đôi khi ở niêm mạc đường niệu và sinh dục, AVFs và phình động mạch liên quan đến động phổi, gan và hệ tiêu hóa.

– Hội chứng dị dạng mao mạch và AVM (Capillary malformation–AVM syndrome)

Hội chứng dị dạng mao mạch và AVM là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi dị dạng mao mạch da kết hợp với AVM hoặc AVF. Các đột biến trong gen RASA1 đã được báo cáo.

– Hội chứng Cobb

Hội chứng Cobb là một hội chứng không di truyền hiếm gặp với dị dạng mao mạch dưới da có liên quan đến AVM ở tủy sống.

7. Tóm lược (Summary)

Bất thường mạch máu bẩm sinh thường gặp trong nhi khoa, và có thể xuất hiện dưới dạng bệnh da liễu, chỉnh hình, tai, mũi và họng, rối loạn huyết học hoặc phủ tạng. Phân loại chính xác và thuật ngữ thích hợp là quan trọng để quản lý đa ngành hiệu quả. Hình ảnh học là hữu ích để chẩn đoán và theo dõi. Siêu âm bao gồm Doppler màu và Dopller xung Duplex là phương thức ban đầu tốt nhất ở trẻ em để nhận biết u mạch máu và phân biệt dị dạng có dòng chảy nhanh và dòng chảy chậm.

8. Tài liệu tham khảo

1. Morrison SC, Reid JR. Continuing problems with classifications of vascular malformations. Pediatr Radiol 2007;37(6):609.
2. Mulliken JB, Glowacki J. Hemangiomas and vascular malformations in infants and children: a classification based on endothelial characteristics. Plast Reconstr Surg 1982;69(3):412–22.
3. Mulliken JB, Fishman SJ, Burrows PE. Vascular anomalies. Curr Probl Surg 2000;37(8):517–84.
4. Dubois J, Patriquin HB, Garel L, et al. Soft-tissue hemangiomas in infants and children: diagnosis using Doppler sonography. AJR Am J Roentgenol 1998;171(1):247–52.
5. Chiller KG, Passaro D, Frieden IJ. Hemangiomas of infancy: clinical characteristics, morphologic subtypes, and their relationship to race, ethnicity, and sex. Arch Dermatol 2002;138(12):1567–76
6. Frieden IJ, Haggstrom AN, Drolet BA, et al. Infantile hemangiomas: current knowledge, future directions. Proceedings of a research workshop on infantile hemangiomas. April 7-9, 2005. Bethesda, Maryland, USA. Pediatr Dermatol 2005;22(5): 383–406.
7. Haggstrom AN, Drolet BA, Baselga E, et al. Prospective study of infantile hemangiomas: clinical characteristics predicting complications and treatment. Pediatrics 2006;118(3):882–7.
8. Haggstrom AN, Lammer EJ, Scheiner RA, et al. Patterns of infantile hemangiomas: new clues to hemangioma pathogenesis and embryonic facial development. Pediatrics 2006;117(3):698–703.
9. Frieden IJ, Reese V, Cohen D. PHACE syndrome. The association of posterior fossa brain malformations, hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, and eye abnormalities. Arch Dermatol 1996;132(3): 307–11.
10. Razon MJ, Kraling BM, Mulliken JB, et al. Increased apoptosis coincides with onset of involution in infantile hemangioma. Microcirculation 1998;5(2–3): 189–95.
11. Pollman MJ, Naumovski L, Gibbons GH. Vascular cell apoptosis: cell type-specific modulation by transforming growth factor-beta1 in endothelial cells versus smooth muscle cells. Circulation 1999; 99(15):2019–26.
12. North PE, Waner M, Mizeracki A, et al. GLUT1: a newly discovered immunohistochemical marker for juvenile hemangiomas. Hum Pathol 2000;31(1): 11–22. 13. Bakhach S, Grenier N, Berge J, et al. Color Doppler sonography of superficial capillary hemangiomas. J Radiol 2001;82(11):1613–9.
14. Paltiel HJ, Burrows PE, Kozakewich HPW, et al. Softtissue vascular anomalies: utility of US for diagnosis. Radiology 2000;214(3):747–54.
15. Boon LM, Enjolras O, Mulliken JB. Congenital hemangioma: evidence of accelerated involution. J Pediatr 1996;128(3):329–35.
16. NorthPE,WanerM, JamesCA,etal.Congenitalnonprogressive hemangioma: a distinct clinicopathologic entity unlike infantile hemangioma. Arch Dermatol 2001;137(12):1607–20.
17. Mulliken JB, Enjolras O. Congenital hemangiomas and infantile hemangioma: missing links. J Am Acad Dermatol 2004;50(6):875–82.
18. Enjolras O, Mulliken JB, Boon LM, et al. Noninvoluting congenital hemangioma: a rare cutaneous vascular anomaly. Plast Reconstr Surg 2001; 107(7):1647–54.
19. Gorincour G, Kokta V, Rypens F, et al. Imaging characteristics of two subtypes of congenital hemangiomas: rapidly involuting congenital hemangiomas and non-involuting congenital hemangiomas. Pediatr Radiol 2005;35(12):1178–85.
20. Rogers M, Lam A, Fischer G. Sonographic findings in a series of rapidly involuting congenital hemangiomas (RICH). Pediatr Dermatol 2002;19(1):5–11.
21. Vin-Christian K, McCalmont TH, Frieden IJ. Kaposiform hemangioendothelioma. An aggressive, locally invasive vascular tumor that can mimic hemangioma of infancy. Arch Dermatol 1997;133(12):1573–8.
22. Enjolras O, Wassef M, Mazoyer E, et al. Infants with Kasabach-Merritt syndrome do not have ‘‘true’’ hemangiomas. J Pediatr 1997;130(4):631–40.
23. Sarkar M, Mulliken JB, Kozakewich HP, et al. Thrombocytopenic coagulopathy (Kasabach-Merritt phenomenon) is associated with Kaposiform hemangioendothelioma and not with common infantile hemangioma. Plast Reconstr Surg 1997;100(16): 1377–86.
24. Enjolras O, Mulliken JB, Wassef M, et al. Residual lesions after Kasabach-Merritt phenomenon in 41 patients. J Am Acad Dermatol 2000;42(2 Pt 1): 225–35.
25. Dubois J, Garel L, David M, et al. Vascular softtissue tumors in infancy: distinguishing features on Doppler sonography. AJR Am J Roentgenol 2002; 178(6):1541–5.
26. Abernethy LJ. Classification and imaging of vascular malformations in children. Eur Radiol 2003;13(11): 2483–97.
27. Trop I, Dubois J, Guibaud L, et al. Soft-tissue venous malformations in pediatric and young adult patients: diagnosis with Doppler US. Radiology 1999;212(3): 841–5.
28. Wirth GA, Sundine MJ. Slow-flow vascular malformations. Clin Pediatr (Phila) 2007;46(2):109–20.
29. Mazoyer E, Enjolras O, Laurian C, et al. Coagulation abnormalities associated with extensive venous malformations of the limbs: differentiation from Kasabach-Merritt syndrome. Clin Lab Haematol 2002; 24(4):243–51.
30. Boon LM, Mulliken JB, Vikkula M, et al. Assignment of a locus for dominantly inherited venous malformations to chromosome 9p. Hum Mol Genet 1994;3(9): 1583–7.
31. Vikkula M, Boone LM, Carraway KL 3rd, et al. Vascular dysmorphogenesis caused by activating mutation in the receptor tyrosine kinase TIE2. Cell 1996;87(7):1181–90.
32. Boon LM, Brouillard P, Irrthum A, et al. A gene for inherited cutaneous venous anomalies (‘‘glomangiomas’’) localizes to chromosome 1p21–22. Am J Hum Genet 1999;65(1):125–33.
33. Spring MA, Bentz ML. Cutaneous vascular lesions. Clin Plast Surg 2005;32(2):171–86.
34. Tan KL. Nevus flammeus of the nape, glabella and eyelids. A clinical study of frequency, racial distribution, and association with congenital anomalies. Clin Pediatr (Phila) 1972;11(2):112–8.
35. Esterly NB. Cutaneous hemangiomas, vascular stains and malformations, and associated syndromes. Curr Probl Pediatr 1996;26(1):3–39.
36. Marler JJ, Mulliken JB. Current management of hemangiomas and vascular malformations. Clin Plast Surg 2005;32(1):99–116.
37. Garzon MC, Huang JT, Enjolras O, et al. Vascular malformations: part I. J Am Acad Dermatol 2007; 56(3):353–70.
38. Enjolras O. Classification and management of the various superficial vascular anomalies: hemangiomas and vascular malformations. J Dermatol 1997;24(11):701–10.
39. Koeller KK, Alamo L, Adair CF, et al. Congenital cystic masses of the neck: radiologic-pathologic correlation. Radiographics 1999;19(1):121–46.
40. Dubois J, Garel L, Grignon A, et al. Imaging of hemangiomas and vascular malformations in children. Acad Radiol 1998;5(5):390–400.
41. Kohout MP, Hansen M, Pribaz JJ, et al. Arteriovenous malformations of the head and neck: natural history and management. Plast Reconstr Surg 1998;102(3):643–54

Nguồn:

Josée Dubois and F. Rypens. (2009). Vascular anomalies. Ultrasound Clinics 4. 4(4):471-495. https://doi.org/10.1016/j.cult.2009.11.002

Tham khảo bài dịch từ Bs Tuấn

https://bsxqtuan.wordpress.com/2014/07/30/sieu-am-bat-thuong-mach-mau-phan-1-u-mach-mau/

 

 

 

 

 

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *