XƠ CỨNG CỦ (TUBEROUS SCLEROSIS)

Bệnh nhân Nam 18 tuổi bị động kinh (seizures). Được chụp CT không cản quang (Non-contrast CT) cho thấy nhiều nốt can xi dưới màng não thất (multiple calcified subependymal nodules), đặc biệt nằm dọc theo bờ của não thất bên (lateral ventricles). Nhiều vùng tỷ trọng thấp được nhìn thấy ở chất trắng dưới vỏ (subcortical white matter).

Nhiều vùng tỷ trọng thấp được nhìn thấy ở chất trắng dưới vỏ
Nhiều vùng tỷ trọng thấp được nhìn thấy ở chất trắng dưới vỏ
Nhiều nốt can xi nằm dọc theo màng nội tủy não thất bên
Củ xơ ở chất trắng dưới vỏ, những củ ở vỏ não không nhìn thấy rõ ràng với CT không tiêm thuốc tương phản
Nốt can xi màng nội tủy

Kết luận: Xơ cứng củ ​(Tuberous sclerosis)

Test: 

1. Bộ ba cổ điển (classical triad) của xơ cứng củ là gì? Có thường xuyên xuất hiện đầy đủ không?

1 Động kinh (Seizures), không xuất hiện ở 1/4 trường hợp

2 Chậm phát triển trí tuệ (mental retardation), có một nửa số người bị ảnh hưởng có nhận thức bình thường)

3 U tuyến bã (Adenoma sebaceum), xuất hiện khoảng 75% bệnh nhân. Bệnh này là một loại Noevus nang lông – tuyến bã phát triển chậm xuất hiện từ thửa niên thiếu hoặc khi đã trưởng thành ở vùng mặt, vùng má, quanh mũi và mồm là các sẩn màu trắng ngà, màu sáp bề mặt có giãn mạch. Thể Pringle thì các sẩn màu đỏ tươi do ứ trệ mạch máu. Thể Balzer menetriae sẩn thì màu vàng và chủ yếu là loạn sản của tuyến bã. Bệnh nhân thường có thiểu năng tâm thần và có trạng thái da mặt thô và có nhân trứng cá có thể có cả u xơ thần kinh (Neurofibomatosis). 

Nhìn chung, chỉ có 30% cá nhân bị ảnh hưởng biểu hiện cả ba đặc điểm trên. 

[collapse]

2. Làm sao để biết bệnh nhân có tiền sử động kinh chỉ dựa trên chẩn đoán hình ảnh?

Vòm sọ (skull vault) dày lên do sử dụng thuốc chống động kinh lâu dài (ví dụ phenytoin).

Vòm sọ dày lên do dùng thuốc chống động kinh lâu dài https://radiopaedia.org/cases/calvarial-thickening-from-chronic-phenytoin-use

[collapse]

3. U tế bào hình sao khổng lồ dưới màng nội tủy (subependymal giant cell astrocytomas) là gì? Làm sao để phân biệt với nốt củ dưới màng nội tủy?

Bệnh nhân bị xơ cứng củ có nguy cơ xuất hiện gia tăng u sao bào, đây là một khối u grade 1 theo WHO. Chúng không dễ dàng phân biệt với các nốt dưới màng nội tủy chỉ dựa trên hình ảnh, ngoại trừ chúng thường lớn hơn, ngấm thuốc mạnh hơn và quan trọng nhất là chúng có sự lớn lên theo thời gian. Hầu hết, chúng ở lỗ Monro hoặc gần đó.

[collapse]

4. Thay đổi xơ cứng củ chủ yếu được tìm thấy ở não và da, đúng hay sai?

Sai! Chúng còn xuất hiện ở các cơ quan nội tạng như thận, tim hoặc các cơ quan khác

[collapse]

Tham khảo: https://radiopaedia.org

 

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *